2 Tipo Neurofibromatozė Ir švannomatozė

Turinys:

2 Tipo Neurofibromatozė Ir švannomatozė
2 Tipo Neurofibromatozė Ir švannomatozė

Video: 2 Tipo Neurofibromatozė Ir švannomatozė

Video: 2 Tipo Neurofibromatozė Ir švannomatozė
Video: Neurofibromatozė NF1 von Recklinghausen NF2 Schwannomatosis Glioma Naviko priežasties gydymas USMLE 3mn 2024, Kovo
Anonim

2 tipo neurofibromatozė ir švannomatozė

2 tipo neurofibromatozė (NF2) ir schwannomatosis yra retos genetinės ligos, kai gerybiniai navikai formuojasi nervų sistemos ląstelėse. Būdingi smegenų, akių, klausos organų ir stuburo ar nugaros smegenų nervų navikai. Jie taip pat gali pasirodyti ant odos periferinių nervų. Dėl navikų gali sutrikti rega ir pusiausvyra, atsirasti nervų skausmas ar atsirasti kitų nusiskundimų.

navigacija

  • Skaityti toliau
  • daugiau šia tema
  • Patarimai, atsisiuntimai ir įrankiai
  • ">Kokie yra simptomai?
  • ">
  • Kaip nustatoma diagnozė?
  • Kaip vyksta ligos?
  • Kaip gydoma NF2 ir Švannomatozė?
  • Kieno aš galiu paklausti?
  • Kaip bus padengiamos išlaidos?
">

2 tipo neurofibromatozė (NF2) pasireiškia maždaug 1 iš 30 000 naujagimių. Manoma, kad švannomatozėje yra vienas iš 60 000 naujagimių.

Maždaug 50 procentų vaikų, sergančių NF2 ar švannomatoze, liga paveldima iš tėvų, tačiau maždaug 50 procentų vaiko tėvai neturi įtakos. Pažeistas asmuo rizikuoja pernešti ligą kiekvienam vaikui 50 proc.

Retos ligos - NF2 ir schwannomatosis, taip pat kiek dažniau pasitaikanti 1 tipo neurofibromatozė - skiriasi priežastiniu genetiniu defektu, nervų navikų forma ir sunkumu bei ligos eiga.

  • Kaip vadinamos schwannomos, vadinami nerviniai navikai, kurie išsivysto iš vadinamųjų Schwanno ląstelių ir gali būti kiekviename kūno nerve, dažniausiai kaukolės nervų, ypač klausos nervų, srityje, taip pat stuburo kanalo nervų srityje arba odoje ar raumenyse.
  • Į meningiomų grupę paprastai įtraukiami lėtai augantys navikai smegenų ar nugaros smegenų odos srityje.

Kokie yra simptomai?

Simptomus sukelia nervų navikų ar meningiomų išsivystymas ir plitimas. Atsižvelgiant į naviko vietą ir formą, gali pasireikšti skirtingi simptomai.

2 tipo neurofibromatozės (NF2) simptomai

Pagrindinis bruožas yra švanomos pusiausvyros nervų srityje. Simptomai yra staigus klausos praradimas, spengimas ausyse (spengimas ausyse), lėtai progresuojantis klausos pablogėjimas arba pusiausvyros sutrikimas. Pirmieji ligos požymiai paprastai pasireiškia jauniems suaugusiesiems nuo 18 iki 24 metų. Tačiau jie gali parodyti save ir vėlesniame amžiuje. Taip pat gali pasireikšti neurologiniai skundai, tokie kaip skausmas, paralyžius ar jutimo sutrikimai.

Tačiau schvanomos gali išsivystyti ir kituose nervuose. Be to, dažnai atsiranda gerybiniai smegenų dangalų navikai (meningiomos), kurie dėl smegenų ar nugaros smegenų spaudimo gali sukelti neurologinį deficitą. Stuburo kanale žemo laipsnio navikai, vadinamosios ependimomos, gali pažeisti nugaros smegenis.

Kiti simptomai yra patologiniai akių pokyčiai (pvz., Lęšiuko drumstis) ir gerybiniai odos navikai. Dažniausiai šie simptomai pirmą kartą pasireiškia suaugus.

Švannomatozės simptomai

Ligai paprastai būdingas didelis skaičius gerybinių periferinės nervų sistemos navikų - tai yra nervai, esantys už smegenų ir nugaros smegenų. Pagrindinis simptomas dažnai būna sunkiai gydomas skausmas. Tai gali sukelti naviko slėgis nervų šaknyje (suspaudimas).

Kaip nustatoma diagnozė?

NF2 ir Schwannomatosis klinikines nuotraukas sunku atskirti net medicinos ekspertams. Diagnozė nustatoma nustatant tam tikrus nervinius navikus ir remiantis tam tikrais klinikiniais kriterijais, tokiais kaip navikų forma, tipas, vieta ir skaičius.

Neurologinio tyrimo metu specialistas gali nustatyti naviko požymius. Kad diagnozė būtų tiksli, reikia atlikti genetinius tyrimus, atlikti įvairius vizualinius tyrimus ir tyrimus, pvz., Klausos testus (audiometriją), nervų takų patikrinimą ir kt.

Ligos gali būti nustatytos atlikus genetinį tyrimą. Tačiau kartais yra vadinamųjų mozaikų, o tai reiškia, kad ne visos kūno ląstelės rodo pokyčius - tai gali žymiai apsunkinti bandymus. Dar nėra žinomi visi genai, susiję su schwannomatosis.

Į klinikiniai kriterijai diagnozavimo neurofibromatozės 2 tipo yra:

  • Bet kuris: pusiausvyros nervų dvišaliai navikai (schwannomos) arba pirmojo laipsnio giminaitis su NF2 ir pusiausvyros nervo vienpusis navikas (schwannoma) arba du iš šių simptomų: meningiomos (gerybiniai smegenų dangalų navikai), schvanomos (už klausos nervų ribų), neurofibromos (retai) su NF2!) arba užpakalinio lęšio neskaidrumu (speciali katarakta).
  • Arba: pusiausvyros nervo vienpusis navikas (schwannoma) ir du iš šių būdų: meningiomos (gerybiniai smegenų dangalų navikai), schvanomos (už klausos nervų ribų), neurofibromos (retai pasitaikančios su NF2), užpakalinio lęšio drumstumas (speciali katarakta).
  • Arba: daugialypės pusiausvyros nervo arba schvanomos (už klausos nervų ribų) ar neurofibromos (retai su NF2!) Daugialypės meningiomos ir vienpusis navikas (schwannoma) arba užpakalinio lęšio drumstumas (specialioji katarakta).

Kaip vyksta ligos?

Simptomų sunkumas ir eigos sunkumas kiekvienam žmogui labai skiriasi ir priklauso nuo esamo patologinio genetinio pokyčio tipo ir pirmųjų simptomų amžiaus.

Daugeliu atvejų žmonėms, sergantiems NF2, simptomai nepasireiškia iki pilnametystės. Sunkiais atvejais simptomai pasireiškia vaikystėje. Nors NF2 navikai iš esmės nesigimsta, susijusios komplikacijos (paralyžius, gyvybiškai svarbių smegenų ar nugaros smegenų sričių įspaudimas) gali tam tikrą gyvenimo trukmės sumažėjimą.

Švannomatozės eigai gali būti būdingas lėtinis skausmas ar jutimo sutrikimai. Išgydyti ligą šiuo metu neįmanoma nei NF2, nei schwannomatosis.

Kaip gydoma NF2 ir Švannomatozė?

Nustačius ligą, įvairius simptomus turi gydyti atitinkamų medicinos sričių specialistai, pvz., ENT, neurologijos, neurochirurgijos ir kt.

Kineziterapija ir logopedija gali reikšmingai prisidėti palengvinant simptomus ir gerinant gyvenimo kokybę. Kai kuriems kenčiantiems asmenims dėmesys gali būti skiriamas gerai skausmo gydymui. Norint kontroliuoti ligos eigą, reikia reguliariai atlikti tyrimus.

NF2 gydymas

Ypatingas iššūkis gydant yra pusiausvyros nervų srities navikai. Jie dažnai gali pasireikšti abiejose pusėse ir sukelti klausos praradimą ar net apkurtimą.

Individualiai nusprendžiama, ar navikai turi būti stebimi, ar laukiant ir gydant, naudojant MRT (ir klausos nervų navikų klausos tyrimus). Gydymo galimybės yra chirurginis pašalinimas, vietinė spindulinė terapija arba galbūt vaistų navikų terapija (ypač klausos nervų navikams). Sprendimą, kaip elgtis, priima gydantys specialistai kartu su pacientu, pasvėrę galimą riziką. Gydymo tikslas - kuo labiau išsaugoti klausos ir veido nervus. Taip pat svarbu suteikti funkcinę priežiūrą pacientams, kuriems norint atkurti klausą gali prireikti klausos aparatų ar net kochlearinio / smegenų kamieno implanto.

Švannomatozės gydymas

Švannomas galima chirurginiu būdu pašalinti, atsižvelgiant į vietą. Kai kuriems pacientams reikalinga intensyvi skausmo medicininė pagalba.

Kieno aš galiu paklausti?

Jei įtariate 2 tipo neurofibromatozę ar švannomatozę, galite susisiekti su šiais biurais:

  • Pediatrijos ir paauglių medicinos specialistas (pediatras)
  • Ausų, nosies ir gerklės medicinos (ENT) specialistas
  • Neurologijos specialistas
  • Neurochirurgijos specialistas (dėl žinomų navikų)
  • Onkologijos specialistas
  • Bendrosios praktikos
  • Ligoninė su ENT skyriumi
  • Ligoninė su neurologijos ir neurochirurgijos skyriumi
  • Ligoninė su onkologijos skyriumi
  • Ligoninė su vaikų ligų skyriumi

Pastaba Universiteto Medicinos universiteto Pediatrijos ir paauglių medicinos klinikoje. Vienoje (Vienos bendrojoje ligoninėje) yra kompetencijos centras ir specializuota ambulatorija, skirta vaikams, sergantiems 2 tipo neurofibromatoze ir švannomatoze.

NF „Kinder“pacientų organizacija teikia įvairios informacijos, patarimų ir pagalbą įvairaus amžiaus žmonėms ir jų artimiesiems, pavyzdžiui, ieškant medicininių kontaktų.

Kaip bus padengiamos išlaidos?

El. Kortelė yra jūsų asmeninis raktas į privalomo sveikatos draudimo privalumus. Visas būtinas ir tinkamas diagnostines ir terapines priemones perima jūsų atsakinga socialinio draudimo agentūra. Tam tikroms paslaugoms gali būti taikomas išskaitymas ar įnašas į išlaidas. Išsamią informaciją galite gauti iš savo socialinės apsaugos agentūros. Daugiau informacijos taip pat galite rasti:

  • Teisė į gydymą
  • Apsilankymas pas gydytoją: išlaidos ir išskaitymai
  • Ką kainuoja buvimas ligoninėje?
  • Recepto mokestis: taip padengiamos vaistų išlaidos
  • Reabilitacija ir gydymas
  • Medicinos priemonės ir pagalbinės priemonės
  • Sveikatos profesijos AZ

taip pat internetinį socialinio draudimo išlaidų kompensavimo vadovą.

Rekomenduojama: